SMA hastalığı nedir, tedavisi var mı?
Son günlerde ünlülerin yardım toplaması ve milli piyangodan 75 milyonun devir edilme isteği ile gündeme gelen SMA hastalığı bir hayli merak konusu olmaya başladı. SMA hastalığı nedir ve hangi tedaviler uygulanır gibi araştırma yapanlar tedavisi var mı ve hangi ülkelerde yapılıyor gibi araştırmalar da yapıyorlar. Ayrıca SMA hastalığı ilaçları nelerdir ve ücretli mi yoksa ücretsiz mi gibi araştırmalara da devam ediyorlar. SMA hastalığı tedavisi nasıl uygulanır ve SMA hastalığı belirtileri nelerdir gibi araştırmalarda artmaya başladı. SMA hastalığında hangi ilaçlar kullanılıyor ve tedavi ücretleri nelerdir? İşte SMA hastalığı hakkında tüm detaylar...
SMA hastalığı tedavisi nasıl uygulanır ve SMA hastalığı belirtileri nelerdir gibi araştırmalarda artmaya başladı. SMA hastalığında hangi ilaçlar kullanılıyor ve tedavi ücretleri nelerdir? İşte SMA hastalığı hakkında tüm detaylar...
Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA'ya, son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konuyor. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebiliyor. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olabiliyor.
Spinal müsküler atrofi (SMA), ikinci motor nöronların kalıtımsal bir hastalığıdır.
Otozomal resesif nöromüsküler hastalıkların en sık görüleni olan SMA'nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise 10.000 kişide birdir.
50 kişiden biri ise SMA hastalığının taşıyıcısıdır.Taşıyıcı olmanın kişinin sağlığına bilinen herhangi bir etkisi yoktur. Kişi, sadece çocuğun çocuğu SMA'dan etkileniyorsa veya SMN1 geninin dizilenmesi durumunda taşıyıcılık durumunu öğrenebilir. SMA taşıyıcısı ebeveynlerden meydana gelecek her bir gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25'tir.
Belirtileri neler?
Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişir. Aşağıdaki belirti ve bulgular şiddetli SMA tip 0/1'de en sık görülür:
Özellikle ekstremitelerde arefleksi
Genel kas zayıflığı, zayıf kas tonusu, gevşeklik ya da düşme eğilimi
Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk; oturma, ayakta durma, yürüme zorluğu
Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçanın kırılması ve dizlerin bükülmesi)
Solunum kaslarında güç kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (çocuklarda), akciğerlerde veya boğazda salgı birikimi, solunum güçlüğü
Ağır SMA tiplerinde çan biçimli gövde (solunum için sadece karın kaslarının kullanılmasından kaynaklanır)
Dilde fasikülasyonlar (seğirme)
Emme veya yutma güçlüğü, yetersiz beslenme